Contoh Soal

Pembahasan:

Mutasi merupakan proses terjadinya perubahan materi genetik pada suatu organisme. Mutasi dapat dikelompokkan berdasarkan sumber asalnya, sifat genetik, arah mutasi, jumlah faktor keturunan, dan peranannya bagi organisme. Mutasi berdasarkan sifat genetik dibedakan menjadi dua macam, yaitu mutasi dominan dan mutasi resesif.

Mutasi dominan akan tampak pengaruhnya pada keadaan genotipe dominan homozigot dan heterozigot seperti pada kasus polidaktili, sedangkan mutasi resesif hanya akan tampak pengaruhnya pada keadaan genotipe resesif homozigot sebagai contoh pada kasus albino.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah mutasi resesif.

*Mutasi maju, menyebabkan fenotipe organisme abnormal menjadi normal.

*Mutasi mundur, menyebabkan fenotipe organisme normal menjadi abnormal.

*Mutasi mikro, mutasi yang terjadi pada sebagian kecil faktor keturunan.

Pembahasan:

sumber: google.com

Gambar di atas menunjukan kariotipe kromosom penderita sindrom cri-du-chat. Seseorang yang memiliki kelainan ini mempunyai ciri-ciri yaitu pita suara kecil, epiglotis melengkung sehingga suara tangisan pada saat bayi seperti kucing, keterbelakangan mental, muka bundar, kepala lebar, rahang bawah kecil, kelainan jantung serta pertumbuhan lambat. Sindrom cri-du-chat terjadi akibat mutasi kromosom karena kehilangan (delesi) lengan pendek pada kromosom nomor 5.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah delesi.

*Katenasi, kerusakan kromosom akibat struktur kromatid yang saling menyatu membentuk lingkaran.

*Duplikasi, peristiwa kelebihan atau bertambahnya segmen kromosom.

*Inversi, perubahan letak urutan gen akibat pembalikan segmen kromosom.

*Translokasi, peristiwa kromosom patah, dan fragmen patahannya berpindah pada kromosom nonhomolog.

Pembahasan:

Perubahan jumlah kromosom menyebabkan jumlah kromosom individu menjadi abnormal, bisa lebih banyak atau lebih sedikit daripada jumlah normal.

Contoh mutasi akibat perubahan jumlah kromosom adalah euploid, di mana perubahan terjadi pada satu set kromosom sehingga jumlah kromosom menjadi kelipatan dari set kromosom haploidnya. Ada beberapa tipe euploid, yaitu monoploid, diploid, triploid, tetraploid, dan seterusnya. Individu yang memiliki kromosom 3n, 4n, dan seterusnya disebut poliploid. Poliploid umumnya ditemukan pada tumbuhan. Tumbuhan poliploid memiliki jumlah kromosom yang lebih banyak, tetapi ukuran kromosomnya lebih kecil. Ukuran sel-sel lebih besar sehingga bagian-bagian tanaman juga menjadi lebih besar.

Seperti pada kasus kentang yang mengalami “gigantisme”. Pertumbuhan tanaman kentang menjadi lebih besar karena memiliki kromosom lebih dari 4n. Hal ini menguntungkan bagi petani karena kualitas hasil panen menjadi lebih tinggi dan dapat dimanfaatkan sebagai pemuliaan tanaman.

Jadi, dilihat dari manfaat yang ditimbulkan, termasuk ke dalam mutasi kromosom jenis poliploid.

Pembahasan:

sumber: google.com

Akridin adalah senyawa kimia organik polisiklik turunan antrasena yang telah digantikan oleh satu atom nitrogen. Akridin termasuk ke dalam kategori genotoksin, yaitu senyawa yang bersifat racun bagi materi genetik. Akridin dapat menyebabkan rantai nukelotida DNA menjadi kaku kemudian patah. Akridin banyak digunakan sebagai pewarna kimia.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah akridin.

*Asam nitrit, penyebab delesi utas DNA.

*Alpha-BHC, mengganggu tahapan replikasi DNA.

*DDT, zat penyebab kanker (karsinogenik).

*Kolkisin, menghasilkan semangka tanpa biji.

Pembahasan:

Heterochromia iridis ditandai dengan karakter perbedaan warna pada iris mata (sebagian warna iris pada mata atau dalam satu mata). Pada hewan dan manusia dengan heterokromia lengkap, satu iris mata memiliki warna yang berbeda dari iris mata lainnya. Heterochromia iridis merupakan mutasi gen yang ditentukan oleh distribusi melanin pada jalur 8-HTP yang mengalami kerusakan.

Jadi, jawaban yang tepat pada soal tersebut adalah Heterochromia iridis.

*Sindrom Waardenburg, kelainan genetik langka yang diderita sejak lahir (kerusakan indra pendengaran, perubahan seluruh warna mata, dan rambut).

*Sindrom Turner, monosomi gonosom X pada wanita (44A + X0).

*Sindrom Klinefelter, kelebihan kromosom X (44A + XXY).

*Sindrom Marfan, mutasi gen fibrilin pada sperma ayah atau sel telur ibu.

Pembahasan:

Sindrom Edward merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu autosom pada kromosom no 16, 17, atau 18. Susunan kromosomnya menjadi 45A + XX atau 45A + XY, atau bisa juga ditulis 45A, XX+ 16/17/18.

Ciri-ciri penderita sindrom Edward antara lain sebagai berikut.

• Bentuk kepala panjang
• Bentuk muka khas
• Mulut kecil
• Mental terbelakang
• Pola sidik jari sederhana

Jadi, jawaban yang tepat pada soal tersebut adalah sindrom Edward.

*Sindrom Jacob, akibat nondisjunction sehingga kelebihan kromosom Y (44A + XYY).

*Sindrom Klinefelter, akibat nondisjunction sehingga kelebihan kromosom X (44A + XXY).

*Sindrom Down, akibat trisomi pada kromosom nomor 21.

*Cri du Chat, akibat delesi lengan kromosom nomor 5.

Pembahasan:

Mutasi tingkat gen dapat terjadi akibat perubahan jumlah basa nitrogen, perubahan jenis basa nitrogen, dan perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida. Suatu proses replikasi DNA dapat mengalami mutasi yang menyebabkan urutan nukleotida berubah dan polipeptida yang dihasilkan menjadi lebih panjang. Hal tersebut disebabkan oleh terjadinya penambahan jumlah basa nitrogen dengan cara

• adisi, yaitu penambahan di ujung atau pangkal rantai nukleotida, atau
• insersi, yaitu penyisipan basa nitrogen pada bagian tengah rantai nukleotida.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah insersi.

*Subtitusi adalah penggantian basa nitrogen pada rantai nukleotida.

*Delesi adalah rantai nukleotida kehilangan satu atau lebih basa nitrogen.

*Inversi adalah perubahan urutan letak gen akibat patahan kromosom.

*Transposisi adalah mutasi akibat perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

Pembahasan:

Berdasarkan akibat yang ditimbulkan, mutasi dibagi menjadi dua.

Mutasi menguntungkan

Mutasi yang menghasilkan organisme yang adaptif terhadap lingkungan. Dalam kehidupan manusia, mutasi memiliki manfaat sebagai berikut.

• Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, kelapa poliploid dengan mutasi induksi
• Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium
• Untuk memeriksa proses biologi melalui mutan, misalnya transpor elektron pada fotosintesis dan fiksasi nitrogen pada bakteri
• Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

Mutasi merugikan

Mutasi yang menghasilkan organisme yang tidak adaptif terhadap lingkungan.

Jadi, jawaban untuk soal di atas adalah sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

Pembahasan:

Mutasi pada tingkat gen dapat terjadi akibat perubahan jenis basa nitrogen. Perubahan jenis basa nitrogen disebabkan oleh penggantian basa nitrogen dengan sesama kelompok basa nitrogennya disebut substitusi transisi, sedangkan apabila berlawanan kelompok basa nitrogennya disebut substitusi transversi. Mutasi akibat substitusi transisi menyebabkan basa nitrogen purin digantikan oleh sesama basa nitrogen purin, adenin digantikan guanin dan sebaliknya. Hal ini juga berlaku sama pada basa pirimidin, timin akan digantikan oleh sitosin dan sebaliknya.

Berdasarkan keterangan pada soal tersebut diketahui suatu utas DNA memiliki urutan triplet basa nitrogen ACC-GGC-CCC-AAG-GAG yang mengalami mutasi substitusi transisi basa pirimidin. Artinya semua basa nitrogen sitosin (C) akan digantikan oleh sesama basa pirimidinnya yaitu timin (T) sehingga membentuk utas DNA hasil mutasi sebagai berikut.

DNA awal   : ACC-GGC-CCC-AAG-GAG
DNA mutasi : ATT-GGT-TTT-AAG-GAG

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah ATT-GGT-TTT-AAG-GAG.

Pembahasan:

Berdasarkan tingkatannya, mutasi dibedakan menjadi dua jenis yaitu mutasi tingkat gen (point mutations) dan mutasi tingkat kromosom (gross mutations). Mutasi tingkat kromosom disebut juga sebagai mutasi besar karena adanya perubahan jumlah dan struktur pada kromosom.

Perubahan struktur kromosom dapat terjadi akibat adanya patahan dalam kromosom sehingga urutan letak gen berubah disebut inversi, atau posisi gen berpindah pada kromosom nonhomolog disebut translokasi.

Berdasarkan gambar tersebut terjadi perubahan struktur kromosom yaitu lengan kromosom ABCDEF patah sehingga terbentuk fragmen ABC dan fragmen DEF. Kemudian fragmen DEF menempel pada kromosom nonhomolog WXYZ membentuk kromosom hasil mutasi DEF-WXYZ. Penambahan fragmen patahan suatu kromosom ke kromosom nonhomolog lainnya disebut sebagai translokasi nonresiprok.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah translokasi nonresiprok.

*Adisi, penambahan basa nitrogen pada ujung atau pangkal rantai nukleotida.

*Delesi, pengurangan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

*Transposisi, mutasi akibat perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

*Translokasi resiprok, kromosom nonhomolog yang saling bertukar fragmen.