Contoh Soal

Pembahasan:

Penyakit yang diturunkan melalui autosomal dominan adalah sindaktili, polidaktili, dan brakidaktili.

a) Sindaktili adalah kelainan yang menyebabkan jari saling melekat atau dempet. Genotipe SS dan Ss adalah penderita, sedangkan genotipe ss normal.

^{Gambar jari penderita sindakitili}

b) Polidaktili adalah kelainan pada jari kaki atau tangan sehingga jumlahnya lebih dari 5. Genotipe penderita polidaktili adalah PP dan Pp, sedangkan individu normal bergenotipe pp.

^{Gambar jari penderita polidaktili}

c) Brakidaktili adalah kelainan yang menyebabkan jari-jari penderita berukuran pendek. Brakidaktili akan menyebabkan kematian/letal jika genotipenya homozigot dominan BB. Genotipe penderita brakidaktili adalah Bb dan individu normal bergenotipe bb.

^{Gambar jari penderita brakidaktili}

Jadi, penyakit diturunkan melalui autosomal dominan adalah sindaktili, polidaktili, dan brakidaktili.

Note:

*Hemofilia adalah pernyakit menurun yang menyebabkan darah sukar membeku. Penyakit ini terpaut kromosom X dan gen resesif h.

*Buta warna merupakan kelainan pada mata sehingga tidak dapat membedakan warna tertentu. Buta warna ada yang parsial/sebagian misalnya tidak dapat membedakan warna hijau dan merah. Ada juga buta warna total sehingga hanya bisa melihat warna hitam, putih, dan abu-abu. Buta warna terpaut kromosom X dan gen resesif.

*Albino adalah kelainan pada pigmen kulit sehingga tidak dihasilkan pigmen melalin. Akibatnya kulit menjadi pucat dan sangat rentan terserang kanker kulit jika sering terpapar sinar matahari. Albino terpaut autosomal dan resesif.

Pembahasan:

Hereditas pada manusia merupakan proses penurunan sifat dari induk kepada keturunannya melalui gen. Sifat yang diturunkan bukan tingkah laku, seperti pemarah, rajin, dan sebagainya. Namun, sifat yang diturunkan adalah bentuk dan struktur tubuh, golongan darah, dan penyakit menurun. Sifat yang diwariskan ada yang dominan dan ada yang resesif. Sifat dominan adalah sifat yang kuat dan akan menutupi sifat resesif. Beberapa sifat fisik manusia yang dominan adalah rambut keriting, kulit gelap/hitam, warna rambut gelap, iris mata kecokelatan, bibir penuh, dan jari kelingking bengkok.

Jadi sifat dominan pada manusia adalah rambut keriting.

Pembahasan:

Polidaktili merupakan salah satu kelainan yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Polidaktili diturunkan melalui autosom (kromosom tubuh), sehingga baik pria maupun wanita memiliki peluang yang sama untuk menurunkan kepada keturunannya. Polidaktili bersifat dominan (P). Maka individu dengan genotipe PP dan Pp adalah penderita, sedangkan individu dengan genotipe pp adalah normal.

Jadi polidaktili merupakan penyakit menurun terpaut autosom dan bersifat dominan.

Pembahasan:

Penyakit yang terpaut kromosom X dan bersifat resesif adalah buta warna, hemofilia, dan anodontia .

1) Buta warna adalah kelainan pada sel kerucut mata sehingga tidak dapat membedakan beberapa warna atau semua warna.

• X^CBX^CB = wanita normal
• X^CBX^cb = wanita carrier, tidak buta warna tetapi membawa sifat buta warna
• X^cbX^cb = wanita buta warna
• X^CBY = laki-laki normal
• X^cbY = laki-laki buta warna

2) Hemofilia adalah kelainan yang menyebabkan darah sukar membeku, sehingga luka sedikit saja bisa berakibat fatal karena pendarahan terus menerus terjadi.

• X^HX^H = wanita normal
• X^HX^h = wanita carrier, tidak menderita hemofilia tetapi membawa sifat hemofilia
• X^hX^h = wanita hemofilia (letal/mati)
• X^HY = laki-laki normal
• X^hY = laki-laki hemofilia

3) Anodontia adalah kelainan yang menyebabkan penderita tidak memiliki gigi.

• X^ADX^AD= wanita normal
• X^ADX^ad = wanita carrier, tidak menderita hemofilia tetapi membawa sifat hemofilia
• X^adX^ad = wanita anodontia
• X^ADY = laki-laki normal
• X^adY = laki-laki anodontia

Jadi, penyakit menurun terpaut kromosom X resesif adalah buta warna, hemofilia, dan anodontia.

* Anemia sel sabit atau sickle cell anemia dan albino merupakan penyakit menurun autosomal resesif.

* Thalasemia dan sindaktili merupakan penyakit menurun autosomal dominan.

* Webbed toes merupakan penyakit menurun terpaut kromosom Y.

Pembahasan:

Berikut peta silsilah keluarga Vera.

Genotipe orang tua Vera adalah sebagai berikut.

P: I^AI^O >< I^OI^O

G: I^A , I^O I^O

F1:

F1 memiliki genotipe I^AI^O dan I^OI^O, maka kemungkinan golongan darah Vera adalah A heterozigot atau O.

Pada soal diketahui bahwa anak Vera memiliki golongan darah A (I^AI^O) dan B (I^BI^O), maka genotipe golongan darah Vera yang mungkin adalah I^OI^O . Dapat kita buktikan melalui persilangan di bawah ini.

P: I^OI^O >< I^AI^B

G: I^O >< I^A , I^B

F1:

Maka, genotipe golongan darah Vera adalah I^OI^O.

Pembahasan:

Pada soal diketahui ibu memiliki genotipe heterozigot (Kk) dan ayah memiliki genotipe homozigot (KK). Sifat rambut keriting merupakan sifat yang dominan.

P: Kk >< KK

G: K, k >< K

F1:

Perbandingan genotipenya = KK : Kk = 1 : 1

Persentase genotipenya

• KK = 1/2 x 100% = 50%
• Kk = 1/2 x 100% = 50%

Maka anak-anak yang lahir memiliki persentase genotipe 50% KK (keriting) dan 50% Kk (keriting).

Pembahasan:

Pria tersebut memiliki golongan darah AB (I^AI^B)

Anak-anaknya memiliki golongan darah A (I^AI^O) dan B (I^BI^O).

Mari kita analisis satu per satu golongan darah pada opsi jawaban.

1) Istri bergolongan darah O.

2) Istri bergolongan darah A homozigot.

3) Istri bergolongan darah B homozigot.

4) Istri bergolongan darah AB.

5) Istri bergolongan darah B heterozigot.

Dari hasil persilangan masing-masing tabel, golongan darah istri yang mungkin adalah O dan B heterozigot.

Pembahasan:

Buta warna merupakan penyakit menurun terpaut kromosom X dan bersifat resesif. Bila kita perhatikan peta silsilah di atas maka individu nomor 3 adalah laki-laki normal dan menikah dengan wanita carrier. Perhatikan tabel persilangan berikut ini!

Parental: wanita carrier >< pria normal

Genotipe: X^cbX >< XY

Gamet: X^cb , X >< X , Y

Filial 1:

Keterangan:

• X^cbX adalah wanita carrier
• XX adalah wanita normal
• X^cbY adalah pria buta warna
• XY adalah pria normal

Peluang anak laki-laki lahir normal : anak laki-laki buta warna = 1 : 1

Jadi, persen kemungkinan anak laki-laki lahir normal = 1/2 x 100% = 50%.

Maka, kemungkinan pasangan tersebut memiliki anak laki-laki normal adalah 50%.

Note: Mengapa kita tidak memilih 25%? Karena kita hanya ditanya peluang dari anak laki-laki saja, bukan dari keseluruhan anak.

Pembahasan:

Hemofilia adalah kelainan yang tertaut dengan kromosom X dan bersifat resesif. Seorang ibu yang carrier akan menurunkan gen hemofilia pada anak laki-lakinya. Ayah yang menderita hemofilia juga akan menurunkan gen hemofilia pada anak perempuannya. Model pewarisan ini disebut dengan pewarisan bersilang atau criss-cross inheritance.

Sesuai pewarisan bersilang, jika George dinyatakan menderita hemofilia (X^hY), maka gen hemofilia diperoleh dari ibunya. Oleh karena itu, ibu George pasti seorang carrier dengan genotipe X^HX^h. --> Pernyataan 1 dan 3 benar.

Lalu, apakah ayah George pasti penderita hemofilia? Jawabannya tidak. Kalaupun ayah George hemofilia maka gen hemofilia tersebut akan diwariskan ke anak perempuannya, bukan anak laki-lakinya, seperti George. Jadi, genotipe ayah George bisa normal (X^HY) atau penderita hemofilia (X^hY).

Hal tersebut dapat dibuktikan pada tabel persilangan berikut.

1) Ayah George normal.

2) Ayah George penderita hemofilia.

Jadi, pernyataan yang benar adalah nomor 1 dan 3.

Pembahasan:

Diketahui:

Jumlah penduduk = 10.000

Jumlah penderita albino = aa = 9%

Ditanya:

Maka jumlah penduduk yang memiliki kulit normal homozigot (AA) dan heterozigot (Aa)?

Jawab:

Frekuensi penduduk albino (aa) = q²

q² = 9% = 0,09

Frekuensi gen albino (a) = q

q² = 0,09

q = 0,3

Frekuensi gen normal (A) = p

p = 1 - q

p = 1 - 0,3 = 0,7

Frekuensi orang yang berkulit normal homozigot (AA) = p²

p² = (0,7)² = 0,49

Jumlah penduduk homozigot = 10.000 x 0,49 = 4.900 orang

Frekuensi orang yang berkulit normal heterozigot (Aa) = 2pq

2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42

Jumlah penduduk heterozigot = 0,42 x 10.000 = 4.200

Jadi, jumlah penduduk yang normal homozigot dan heterozigot berturut-turut adalah 4.900 dan 4.200.