Sindrom Down ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1862 dengan ciri sebagai berikut.

• Trisomi kromosom 21 sehingga jumlah kromosom menjadi 47
• Susunan kromosom: 45A + XX atau 45A + XY
• Cacat mental
• Memiliki IQ rendah
• Tubuh pendek
• Mulut terbuka dan lidah menjulur
• Gigi kecil dan jarang
• Telapak tangan tebal

Jadi, jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah sindrom Down.

*Sindrom Turner, ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938.

*Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942.

Delesi pada kromosom adalah hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. Delesi dapat menimbulkan beberapa kelainan sebagai berikut.

Sindrom Cri du Chat

Terjadi karena adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5.

Sindrom Wolf

Terjadi karena adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor 4. Ciri-ciri penderita sindrom Wolf sebagai berikut.

• Pangkal hidung menonjol
• Mengalami kelainan jantung
• Bibir sumbing
• Mengalami keterbelakangan mental
• Pertumbuhan lambat

Jadi, jawaban yang tepat pada soal tersebut adalah nomor 1, 3, dan 5.

*Epiglotis melengkung sehingga suara tangisan pada saat bayi seperti suara kucing, umumnya meninggal saat lahir atau usia anak-anak, dan memiliki rahang bawah kecil merupakan ciri dari sindrom Cri du Chat.

Sindrom karena monosomik yang sudah ditemukan adalah sindrom Turner. Pada perempuan dengan sindrom Turner, salah satu kromosom X tidak ada sepenuhnya, tidak ada sebagian, atau mengalami kelainan. Sindrom ini dapat disebabkan oleh pembuahan antara ovum normal dengan sperma nondisjunction yang tidak memiliki kromosom seks (O).

Ciri-ciri sindrom Turner sebagai berikut.

1. Ovarium rudimenter (tereduksi atau tidak berkembang)
2. Bentuk leher bersayap
3. Payudara tidak berkembang
4. Tubuh pendek (pada wanita dewasa tingginya sekitar 120 cm)
5. Memiliki kelainan jantung dan keterbelakangan mental
6. Steril

Jadi, jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah 45 dan gonosom X.

Williams syndrome (sindrom Williams) adalah penyakit langka yang kasusnya tidak banyak di dunia. Penyakit ini dilatari oleh kelainan genetik yang muncul sejak lahir. Sindrom Williams terjadi akibat penghapusan spontan 26 – 28 gen pada kromosom nomor 7. Penghapusan terjadi pada sel telur atau sperma pada saat pembuahan. Tingkat penghapusan gen akan berbeda pada tiap individu. Itu sebabnya, seorang anak bisa menjadi satu-satunya pengidap sindrom ini dalam keluarga.

Sumber: Cambridge.org

Sekitar 50% anak yang lahir dengan sindrom ini akan mewariskan kondisinya pada anak-anaknya di masa depan. Penderita memiliki wajah yang “unik” karena mereka memiliki dahi yang lebar, hidung pendek dengan ujung yang luas, pipih penuh, dan mulut lebar dengan bibir yang tebal. Tak hanya itu penderita dapat mengalami gangguan pada pembuluh darah dan jaringan ikat.

Jadi, jawaban yang tepat pada soal tersebut adalah mutasi kromosom yang terjadi akibat penghapusan spontan 26-28 gen pada kromosom nomor 10.

Perubahan struktur, jumlah, dan jenis pada tingkat gen maupun kromosom pada manusia akibat mutasi dapat menyebabkan beberapa kelainan pada tubuh dan perilaku manusia. Berdasarkan informasi di atas yang termasuk ke dalam kelainan akibat mutasi gen yaitu (2) sickle-cell anemia, (4) wanita super, dan (6) sindrom Down. Sickle-cell anemia terjadi akibat kesalahan pembentukan asam amino pada sintesis protein akibat substitusi basa nitrogen. Wanita super terjadi akibat trisomi gonosom dengan kariotipe 22AA + XXX dan sindrom Down yaitu trisomi 21 dengan kariotipe 45A + XX/XY.

Jadi jawaban yang tepat adalah 2, 4, dan 6.

*Apendisitis, radang usus buntu akibat infeksi bakteri.

*GERD, penyakit asam lambung akibat melemahnya katup pada kerongkongan bagian bawah.

Berdasarkan gambar kariotipe di atas terlihat bahwa pada kromosom nomor 13 terjadi penambahan satu kromosom sehingga disebut sebagai trisomi autosom. Pria tersebut mempunyai kromosom 47 dengan kariotipe 45A + XY, +13 disebut sebagai sindrom Patau. Seseorang dengan sindrom Patau mempunyai ciri-ciri sumbing pada bibir dan langit-langit rongga mulut, serta jari kaki atau tangan lebih dari lima (polidaktili) seperti pada gambar di bawah.

sumber: pinterest.com

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah sumbing pada bibir dan polidaktili.

*Payudara tidak berkembang, ciri-ciri sindrom Turner.

*Memiliki ovarium dan testis, ciri-ciri manusia hermafrodit.

*Pola sidik jari sederhana, ciri-ciri sindrom Edward.

*Payudara berkembang, ciri-ciri sindrom Klinefelter.

Berdasarkan gambar kariotipe di atas terlihat bahwa pada kromosom nomor 13 terjadi penambahan satu kromosom sehingga disebut sebagai trisomi autosom. Pria tersebut mempunyai kromosom 47 dengan kariotipe 45A + XY, +13 disebut sebagai sindrom Patau. Seseorang dengan sindrom Patau mempunyai ciri-ciri sumbing pada bibir dan langit-langit rongga mulut serta jari kaki atau tangan lebih dari lima (polidaktili).

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah sindrom Patau.

*Sindrom Jacob, nondisjunction sehingga kromosom berjumlah 47 (22AA + XYY).

*Sindrom Edward, trisomi pada kromosom nomor 18.

*Sindrom Klinefelter, nondisjunction sehingga kromosom berjumlah 47 (22AA + XXY).

*Sindrom Down, trisomi pada kromosom nomor 21.

Perubahan struktur dan jumlah kromosom pada manusia akibat mutasi dapat menyebabkan beberapa kelainan pada tubuh dan perilaku manusia. Salah satunya adalah sindrom Turner yang memiliki kariotipe 44A + XO. Ciri-ciri sindrom Turner sebagai berikut.

1. Ovarium rudimenter (tereduksi atau tidak berkembang)
2. Bentuk leher bersayap
3. Payudara tidak berkembang
4. Steril

sumber: idntimes.com

Sindrom Turner terjadi akibat kehilangan satu kromosom X akibat ovum normal berkromosom X dibuahi oleh spermatozoa hasil nondisjunction yang tidak mengandung kromosom seks (O). Peristiwa ini disebut mutasi kromosom monomi gonosom.

Jadi jawaban yang tepat untuk soal tersebut adalah monosomi gonosom.

*Poliploid, organisme dengan set kromosom lebih dari 2n.

*Euploid, perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploid atau set/genom.

*Trisomi autosom, kelebihan satu kromosom pada kromosom tubuh.

*Trisomi gonosom, kelebihan satu kromosom pada kromosom kelamin.

Sindrom triple X dialami oleh wanita karena kelebihan satu gonosom X (44A + XXX). Diduga hal ini terjadi karena pembentukan sel telur atau sperma yang tidak sempurna atau masalah pada tahap awal perkembangan embrio. Meski merupakan masalah genetik, tetapi kelainan ini tidak diturunkan dari orang tua ke anak.

Ciri-ciri penderita sindrom triple X antara lain sebagai berikut.

• Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya, tetapi tingginya tidak proporsional
• Mengalami kelemahan otot
• Mengalami kelainan jari (jari melengkung)
• Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
• Terkadang memiliki kelainan pada ovarium
• Mengalami keterlambatan berbicara, kesulitan berinteraksi dengan orang lain, kesulitan membaca, menulis, atau berhitung
• Mengalami gangguan cemas, depresi, atau hiperaktif

Jadi, jawaban yang tepat untuk soal di atas adalah sindrom Triple X.

*Sindrom Down, trisomi pada kromosom 21 (45A + XX/XY).

*Sindrom Klinefelter, kelebihan kromosom X (44A + XXY).

*Sindrom Turner, kariotipe: 44A + X0 diderita oleh wanita.

*Sindrom Jacob, kelebihan satu gonosom Y (44A + XYY).

Hermafrodit adalah kelainan yang menyebabkan individu memiliki kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya, sehingga susunan kromosom nya adalah 22 AA + XX + XY. Individu ini memiliki testis dan ovarium. 

Peristiwa hermafrodit bisa terjadi karena beberapa hal berikut.

• Gagal berpisah (nondisjunction) yang berlangsung dua kali pada beberapa sel dalam spermatogenesis.

• Oosit sekunder yang terdiri atas ovum dan badan polar yang masih menyatu dibuahi oleh dua macam sperma, yaitu sperma X dan sperma Y.

Jadi, jawaban yang tepat pada soal di atas adalah hermafrodit.

*Sindrom Down, susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY.

*Sindrom Klinefelter, kelebihan kromosom seks X (44A + XXY).

*Sindrom Turner, kariotipe 44A + X0.

*Sindrom Jacob, kelebihan kromosom seks Y (44A + XYY).